Stofwisselingsziekten (ook wel metabole ziekten genoemd) is een verzamelnaam voor meer dan 1500 verschillende aangeboren ziekten, waaronder ook energiestofwisselingsziekten, die invloed hebben op het goed werken van onze stofwisseling. Dat klinkt simpel, maar onze stofwisseling is een enorm complex systeem. En zonder goed werkende stofwisseling gaan we dood.
Ons lichaam is eigenlijk een grote chemische fabriek. Het proces van onze stofwisseling of metabolisme speelt zich af op celniveau. In onze lichaamscellen worden stoffen die bijvoorbeeld via ons voedsel in ons bloed komen, omgezet in nieuwe stoffen.
Onze stofwisseling zorgt er ook voor dat die stoffen naar de juiste plekken in ons lichaam vervoerd worden. En dan zorgt het systeem er ook nog voor dat de stoffen die we niet nodig hebben, de afvalstoffen, weer afgevoerd worden. Als we gezond zijn tenminste. Want als we een stofwisselingsziekte hebben wordt het allemaal nog veel ingewikkelder.
Je kunt je voorstellen dat er in zo’n complex systeem van alles fout kan gaan. Er zijn op dit moment dan ook maar liefst meer dan 1500 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Bij stofwisselingsziekten is er altijd iets mis met een enzym. En die enzymen zijn essentieel voor de chemische processen in ons lichaam.
Een voorbeeld: door een stofwisselingsziekte ontbreekt in je lichaam een enzym dat nodig is om afvalstoffen te verwerken. Dan blijven die afvalstoffen achter en word je ziek. Pas als je de oorzaak gevonden hebt, kun je naar een oplossing gaan zoeken.
Daarom is onderzoek naar stofwisselingsziekten ook zo belangrijk.