Bij 1 op de 800 kinderen hapert de motor

Je lichaam zet voedsel om in energie en bouwstoffen. Dat proces heet de stofwisseling, en er zijn duizenden enzymen bij betrokken. Als er één ontbreekt of niet werkt, stapelt de ene stof zich op terwijl er van de andere een tekort ontstaat.

De gevolgen lopen enorm uiteen. Sommige kinderen worden er ernstig ziek van in de eerste levensweken. Anderen merken pas op volwassen leeftijd dat er iets niet klopt. Er zijn ruim 1.500 verschillende vormen beschreven, bijna allemaal erfelijk.

Waarom onderzoek zo hard nodig is

Elke aandoening apart is zeldzaam. Dat maakt het moeilijk om er onderzoek naar gefinancierd te krijgen: de patiëntengroepen zijn klein en de commerciële belangen gering. Voor naar schatting 95% bestaat nog geen behandeling.

Tegelijk zit er beweging in. Genetische diagnostiek is de afgelopen jaren sneller en goedkoper geworden, en wat we bij de ene aandoening leren blijkt vaak bruikbaar bij de andere. Juist daarom loont onderzoek naar deze groep als geheel.

Waar jouw geld heen gaat

De opbrengst van de Stofwisseltour gaat naar onderzoek dat anders niet van de grond komt: promotieplaatsen, laboratoriumtijd en diagnostiek in de universitaire medische centra. Geen overhead, geen algemene pot — concrete projecten met een naam en een looptijd.

Vier jaar geleden kregen we de diagnose. Een woord van veertien letters dat we nog nooit hadden gehoord, en een arts die eerlijk zei: hier bestaat op dit moment geen behandeling voor.

Dat is waarom er elk jaar honderden mensen op de fiets stappen.